近日,河南一名2歲患兒的遭遇牽動了無數(shù)網(wǎng)友的心。孩子在產(chǎn)檢時“一路綠燈”,但出生時身體的90%被先天性巨痣覆蓋,俗稱“獸皮痣”。患兒家長稱,后續(xù)治療費(fèi)用預(yù)計高達(dá)300萬元。東部戰(zhàn)區(qū)空軍醫(yī)院皮膚科主治醫(yī)師卞姝姝在接受記者采訪時表示,這是一種隨機(jī)發(fā)生的先天性疾病,目前沒有明確的預(yù)防方法,也無法通過孕前篩查提前發(fā)現(xiàn),且需警惕癌變風(fēng)險。
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“獸皮痣”為何產(chǎn)檢難發(fā)現(xiàn)?
專家詳解產(chǎn)前診斷難題
“獸皮痣”在醫(yī)學(xué)上被稱為先天性黑素細(xì)胞痣,是一種在出生時或出生后不久即可發(fā)現(xiàn)的色素性皮膚病。卞姝姝介紹,這類痣的主要特征是面積大、顏色深,通常呈棕褐色或全黑色,表面粗糙如皮革,并可能伴有粗硬的毛發(fā),且毛發(fā)在青春期后可能愈發(fā)明顯,看著有點(diǎn)像獸皮而得名。“它和我們身上長的普通痣差別很大,我們身上的小型痣一般直徑小于1.5厘米,中型痣直徑在1.5至20厘米之間,而獸皮痣基本都是大型痣,直徑大于20厘米,且顏色深淺不一,黑色素細(xì)胞在皮膚里分布得也更深。”卞姝姝補(bǔ)充道。
關(guān)于致病原因,卞姝姝表示,目前醫(yī)學(xué)研究尚不完全明確,主流觀點(diǎn)認(rèn)為其與胚胎發(fā)育階段的異常有關(guān),黑色素細(xì)胞從神經(jīng)脊向表皮遷移過程中,出現(xiàn)過度增殖或異常增生,便可能形成這類痣體。“每兩三萬個新生兒里大概才會出現(xiàn)一例,目前感覺其發(fā)病率有增多的趨勢,該病癥與遺傳關(guān)聯(lián)度較低,屬于概率性疾病,并非家族中有病史就一定會遺傳給下一代。”
很多人會疑惑,孕期多次檢查,為什么沒發(fā)現(xiàn)寶寶的“獸皮痣”?卞姝姝解釋,產(chǎn)檢的核心是排查胎兒重大結(jié)構(gòu)異常,比如肢體畸形、心臟、肝臟、腎臟有沒有結(jié)構(gòu)異常等,而“獸皮痣”作為表皮病變,不在常規(guī)產(chǎn)檢的監(jiān)測范圍內(nèi)。“常規(guī)B超的清晰度不足以看清胎兒皮膚表面的細(xì)節(jié),而且痣的顏色和周圍皮膚的差異在B超下也不明顯,很難區(qū)分。”卞姝姝表示,由于致病機(jī)制不明且未發(fā)現(xiàn)明確致病基因,目前基因檢測也難以實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前準(zhǔn)確診斷。
面積越大癌變風(fēng)險越高
需多科室協(xié)作、多次手術(shù)
大面積“獸皮痣”帶來的危害是多方面的。卞姝姝介紹,首先是癌變風(fēng)險,痣的面積越大,發(fā)生惡性病變的可能性相對越高,有可能出現(xiàn)神經(jīng)皮膚黑變病,可能侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng),目前臨床上尚無特效治療手段;其次是皮膚健康問題,粗糙的皮膚表面容易因抓撓等外力作用導(dǎo)致破損,進(jìn)而引發(fā)感染;最后是孩子在成長過程中可能因他人的異樣眼光產(chǎn)生自卑心理,影響身心健康。
“這類病癥的治療絕不是皮膚科一個科室能獨(dú)立完成的,往往需要整形科、神經(jīng)科等多學(xué)科協(xié)作會診。”卞姝姝坦言,對于如此大面積的病變,治療是一個極其復(fù)雜且漫長的過程,高達(dá)300萬元的治療費(fèi)用,主要源于手術(shù)的復(fù)雜性和高風(fēng)險性。“舉個例子,如果病變面積占到身體的60%甚至70%,我們可用于移植的健康皮膚可能只有30%左右。而且這30%的健康皮膚也不是一次性就能全部取用,需要通過皮膚擴(kuò)張技術(shù),讓健康皮膚慢慢‘長大’一部分,再進(jìn)行移植。這個過程需要分很多次進(jìn)行,所以手術(shù)次數(shù)會非常多。”
“獸皮痣沒有明確的預(yù)防方法。”卞姝姝強(qiáng)調(diào),這是一種隨機(jī)發(fā)生的先天性疾病,并非人為可以控制。她建議,孕期保持輕松心情和健康飲食習(xí)慣或許有益,但并無證據(jù)表明其與該病有直接因果關(guān)系。目前,相關(guān)基因檢測等技術(shù)仍在發(fā)展中,未來希望能有更有效的預(yù)防和早期診斷手段。
通訊員 于揚(yáng)子
揚(yáng)子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟
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