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2月28日是世界罕見病日。記者從陸軍軍醫大學西南醫院獲悉，該院消化內科治愈了一位患有罕見病自發性食管壁內夾層(SIED)的患者，救治過程以《一例臨床少見的胸痛和發熱病例》刊發在消化病學期刊《胃腸病學雜志》上。

數據顯示，目前中國有2000多萬名罕見病患者，長期面臨著高誤診、高漏診、確診難、用藥難、有藥用不起等困境。

此次治愈的患者前來就診時病情已相當嚴重，此前因咽痛、咳嗽、咯痰、中度發熱和疲勞等癥狀，前往多家醫院就診，但這些醫院都未能找到病因。西南醫院消化內科副主任陳磊教授介紹，他和吉清教授收治該患者后，結合他的病歷，對他進行了進一步檢查后，做出了一個大膽的假設——患者很可能不是患有食管穿孔，而是得了另一種消化道疾病。

“之所以會有這樣的判斷，是因為在診治過程中，我想起之前翻閱文獻時，曾看到過一種名為自發性食管壁內夾層的罕見病，其主要特征就是會出現發熱、食管穿孔等癥狀。”陳磊教授說，作為一種罕見病，該病具有很強的“偽裝”，經常被醫生誤診為食管破裂等其他消化道疾病，誤診率極高，這讓患者不得不接受開胸手術等創傷較大的治療，造成更大的傷害。

為了驗證猜想，陳磊團隊決定對患者實施內窺鏡檢查。此時，有一個新的問題擺在了他們面前——在不能完全除外食管穿孔的情況下進行內窺鏡檢查有一定風險。此時，患者的意志就顯得相當重要。經過再三考慮，陳磊與患者進行了坦誠的交流，并告知了他的猜想，患者也愿意接受內鏡檢查。

幸運的是，隨后的內鏡檢查結果也證實了他們的判斷。“內鏡檢查結果顯示，患者的食道內出現了一條由食管黏膜剝落形成的‘腔道’。”陳磊教授說，之后他們綜合CT等影像學檢查結果，發現這條腔道是假腔道。之后，他們又對該患者進行了多次檢查，排除了他患食管穿孔的可能性，確定他患有自發性食管壁內夾層。確定病情后，診療團隊立即改變了治療方案，除了對患者的創口進行微創處理外，還采用了腸內營養及抗感染等多種治療手段，在消化內科醫護的精心護理下，患者的病情得到了有效控制，痊愈出院。

關鍵詞： 食管穿孔 西南醫院 檢查結果 內窺鏡檢查 消化內科