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一名極易患腫瘤的西班牙女性最近引發關注。這名女性曾先后罹患12種不同的腫瘤，其中5種是惡性的，但在治療后“完全康復”!西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學家在最新一期《科學進展》雜志發表研究論文稱，他們發現了該患者如此容易患癌的原因：她攜帶了一組人類從未見過的基因突變。研究人員表示，這個“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開發新療法。

研究人員發現，這位現年36歲的女性攜帶了兩個名為MAD1L1的基因突變的拷貝，分別來自其父母，該基因編碼在細胞分裂中起至關重要作用的蛋白質MAD1。

研究顯示，當實驗小鼠攜帶兩個MAD1L1突變拷貝時，其會在子宮內死亡，但這名女性一直活到成年，不過一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時，最后一次是在28歲時，而且幾乎每隔幾年就會被診斷患上某種類型的腫瘤，分布于身體不同部位。

此外，研究人員對患者的血液進行分析后發現，她體內有多達40%的血細胞存在染色體過多或過少的情況，這種被稱為基因不穩定性的缺陷是癌癥的標志，患者的免疫系統會為應對這種威脅作出廣泛的炎癥反應。

盡管患過多次癌癥，但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個腫瘤被切除后，再也沒有復發。研究人員認為，這可能要歸功于她獨特的免疫系統。

論文第一作者、CNIO生物化學家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說，盡管上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥，但她的免疫系統受到了極大刺激，反而有利于更好地識別和破壞腫瘤細胞，“她的基因缺陷最終保護了她。經過手術和治療，她的所有惡性腫瘤都痊愈了”。

該團隊希望進一步研究該女性的免疫防御系統，看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認為，增強患者的免疫反應有助于阻止腫瘤的惡化，這種療法將類似于現有的免疫療法——旨在增強免疫系統靶向和殺死癌細胞的能力。

總編輯圈點：

簡直不知該說這位西班牙的女士倒霉，還是說她幸運。她竟然可以倒霉到先后患上12種腫瘤，而且從兩歲開始就和各種癌癥打起了交道;但她攜帶如此罕見的基因突變，卻又幸運地成功出生，并在多次與惡性腫瘤的交手中全部取勝。基因缺陷讓她易患腫瘤，同時，基因缺陷又保護了她。當然，對醫學界的研究者來說，能有這樣一個活生生的案例，倒確實算得上是一種幸運。任何的例外都暗藏玄機，找出這種玄機，或許能造福更廣大的癌癥患者。

關鍵詞： 免疫系統 研究人員 基因缺陷 基因突變 惡性腫瘤